Detalhe da pesquisa
1.
Subsequent malignant neoplasms in the pediatric age in retinoblastoma survivors in Argentina.
Pediatr Blood Cancer
; 69(8): e29710, 2022 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35451226
2.
Uncommon RB1 somatic mutations in a unilateral retinoblastoma patient.
Medicina (B Aires)
; 75(3): 137-41, 2015.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26117602
3.
Molecular diagnosis of dystrophinopathies using a multi-technique analysis algorithm.
Muscle Nerve
; 49(2): 249-56, 2014 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23695957
4.
Prenatal diagnosis of Duchenne/Becker muscular dystrophy by short tandem repeat segregation analysis in Argentine families.
Muscle Nerve
; 43(4): 510-7, 2011 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21305566
5.
Analysis of complex structural variants in the DMD gene in one family.
Neuromuscul Disord
; 31(3): 253-263, 2021 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33451931
6.
Recurrent Somatic Chromosomal Abnormalities in Relapsed Extraocular Retinoblastoma.
Cancers (Basel)
; 13(4)2021 Feb 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33567541
7.
Gene expression profiling of the hedgehog signaling pathway in human meningiomas.
Mol Med
; 16(7-8): 262-70, 2010.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20386868
8.
Gene expression profiling of ErbB receptors and ligands in human meningiomas.
Cancer Invest
; 27(6): 691-8, 2009 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19440932
9.
Expression of p16(INK4A) gene in human pituitary tumours.
Pituitary
; 11(1): 71-5, 2008.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18058237
10.
Small mutation screening in the DMD gene by whole exome sequencing of an argentine Duchenne/Becker muscular dystrophies cohort.
Neuromuscul Disord
; 28(12): 986-995, 2018 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30342905
11.
Minimal disseminated disease evaluation and outcome in trilateral retinoblastoma.
Br J Ophthalmol
; 102(11): 1597-1601, 2018 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30150278
12.
RB1 gene mutations in Argentine retinoblastoma patients. Implications for genetic counseling.
PLoS One
; 12(12): e0189736, 2017.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29261756
13.
Prognostic value of mutations in isocitrate dehydrogenase 1 (IDH1) and reverse telomerase transcriptase (TERT ) in Argentine patients` gliomas / Valor pronóstico de mutaciones en Isocitrato dehidrogenasa1 (IDH1) y Telomerasa transcriptasa reversa (TERT ) en gliomas de pacientes argentinos
ARS med. (Santiago, En línea)
; 46(1): 12-19, mar. 2021.
Artigo
em Inglês
| LILACS | ID: biblio-1292832
14.
MLPA analysis of an Argentine cohort of patients with dystrophinopathy: Association of intron breakpoints hot spots with STR abundance in DMD gene.
J Neurol Sci
; 365: 22-30, 2016 Jun 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27206868
15.
The role of polymorphic short tandem (CA)n repeat loci segregation analysis in the detection of Duchenne muscular dystrophy carriers and prenatal diagnosis.
Mol Diagn
; 9(2): 67-80, 2005.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16137182
16.
NF2 tumor suppressor gene: a comprehensive and efficient detection of somatic mutations by denaturing HPLC and microarray-CGH.
Neuromolecular Med
; 3(1): 41-52, 2003.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12665675
17.
Detection of germline mosaicism in two Duchenne muscular dystrophy families using polymorphic dinucleotide (CA)n repeat loci within the dystrophin gene.
Mol Diagn
; 8(2): 115-21, 2004.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15527326
18.
Dystrophin deletions and cognitive impairment in Duchenne/Becker muscular dystrophy.
Neurol Res
; 26(1): 83-7, 2004 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-14977063
19.
Detection of germline mutations in argentine retinoblastoma patients: low and full penetrance retinoblastoma caused by the same germline truncating mutation.
J Biochem Mol Biol
; 37(2): 246-53, 2004 Mar 31.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15469703
20.
Direct deletion analysis in two Duchenne muscular dystrophy symptomatic females using polymorphic dinucleotide (CA)n loci within the dystrophin gene.
J Biochem Mol Biol
; 36(2): 179-84, 2003 Mar 31.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12689516